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Schwerpunktpraxis für
Pränataldiagnostik
und Humangenetik
Mannheim

P 7, 4 (KurfürstenPassage)
68161 Mannheim

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Fax: 0621.21151
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Ersttrimester-Screening / Nackentransparenz (NT) / Double-Screening

Das Ersttrimester-Screening ist eine Untersuchung, in der nach der Anatomie des Feten geschaut wird. Darüber hinaus kann hierbei auch eine nicht invasive individuelle Risikoein-schätzung für die häufigsten fetalen Chromo-somenstörungen, Trisomie 21 (Chromosomenstörung, die dem Down Syndrom zugrunde liegt), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) erfolgen. Es wird dabei u. a. der Flüssigkeitsspalt im fetalen Nacken, die Nackentransparenz (NT), gemessen und in Abhängigkeit von der Breite dieses Spaltes, das individuelle Risiko für die genannten Chromosomenstörungen errechnet.
Zusammen mit dem so genannten Double-Test (Messung der beiden Werte free ß-HCG und PAPP A aus dem Blut der Schwangeren) und unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters und ggfls. der Vorgeschichte, ergibt sich aus dieser kombinierten Untersuchung eine Erkennungsrate für die Trisomie 21 von ca. 90 %. (10% der Feten mit Trisomie 21 fallen weder durch eine verbreiterte NT noch durch eine auffällige Biochemie im Doubletest auf.). Die Erkennungsrate wird noch erhöht durch die zusätzliche Berücksichtigung einiger sonografischen Marker, (fetales Nasenbein, Flusskurve im Ductus venosus, einer Gefäßverbindung zwischen der Nabelvene und der unteren Hohlvene, Blutströmung über der Trikuspidalklappe, (der Klappe zwischen der rechten Herzkammer und dem rechten Vorhof), Gesichtswinkel zwischen Oberkiefer und Stirnlinie.
Bei dieser Untersuchung handelt es sich um einen Screening-Test, der nicht von den Krankenkassen übernommen werden kann:

 (http://paulchwat.de/seiten/frueheultraschalluntersuchung.html)

 

Wann ist das NT / Ersttrimester-Screening sinnvoll?

Diese Untersuchung wahrzunehmen ist sinnvoll für Paare, die sich, obwohl sie aufgrund ihres Alters oder anderer anamnestischer Faktoren (Faktoren aus der Eigen- oder Familiengeschichte) ein erhöhtes Risiko für ein fetales Down Syndrom haben, in der Lage sehen, auf eine invasive Diagnostik zu verzichten, wenn sich nach dieser Untersuchung ein für sie ausreichend niedriges Risiko ergibt.

Beispiel:

Ein Paar erwartet das zweite Kind. Das erste Kind wurde geboren, als die Schwangere 33 Jahre alt war. Jetzt ist sie 37 Jahre alt. Die Schwangere würde sehr gerne auf eine invasive Diagnostik mit Fehlgeburtenrisiko verzichten, wenn ihr Risiko sich nach dem Screening als niedriger erweisen würde. Das Screening ergibt ein Risiko von 1: 500. Dies entspricht dem Risiko einer ca. 31.-jährigen Schwangeren. Da dieses Paar bei ihrem ersten Kind keine invasive Diagnostik durchführen ließ, das heißt, auch damals bereit war, ein gewisses niedriges Risiko zu tragen, wird nun die Schwangere ebenfalls mit diesem eher noch niedrigeren Risiko, als sie es in der ersten Schwangerschaft hatte, klarkommen.


Die Untersuchung kann auch für Paare sinnvoll sein, die aufgrund ihres Alters noch ein sehr niedriges Risiko für eine fetale Chromosomenstörung haben, jedoch wissen wollen, ob ihr individuelles Risiko aufgrund anderer Parameter ggfls. als erhöht angesehen werden muss.

Beispiel 1:

Eine 28-jährige Schwangere erwartet ihr erstes Kind. Sie weiß, dass sie, da sie noch jung ist, ein niedriges Risiko für ein fetales Down Syndrom hat. Sie weiß aber auch, dass auch junge Frauen ein Kind mit Down Syndrom bekommen können, da ihre Freundin im selben Alter ein Kind mit Down Syndrom geboren hat. Dadurch ist sie sehr beunruhigt und kann sich nicht richtig freuen.
Nach dem NT/Double-Screening erfährt sie, dass ihr Risiko bei 1:10.000 liegt, das heißt noch sehr viel niedriger als ihr Altersrisiko einzustufen ist. Sie ist erleichtert und erlebt ihre weitere Schwangerschaft viel unbeschwerter.

Beispiel 2:

Eine 30-jährige Schwangere hat schon zwei gesunde Kinder. Sie weiß, dass sie große Probleme hätte, ein Kind mit Down Syndrom auszutragen und wünscht daher das Ersttrimester-Screening zur Einschätzung ihres individuellen Risikos für diese Chromosomenstörung. Es wird eine verbreiterte Nackentransparenz von 3.6 mm festgestellt, woraufhin sie sich für die Durchführung einer Chorionzottenbiospsie entscheidet. Die Auswertung der Chromosomen ergibt eine fetale Trisomie 21, die dem Down Syndrom zugrunde liegt. Bei dieser jungen Frau wurde somit über diesen Screeningtest eine Chromosomenstörung festgestellt, für die das altersbezogene Basisrisiko noch sehr niedrig war.


Für Schwangere, die bei erhöhtem Risiko (z.B. dem Risiko einer ca. 35-Jähren oder älteren Schwangeren) keine Konsequenz zögen, ist das NT-Screening nicht sinnvoll, da das Wissen um eine gewisse Risikoerhöhung für eine fetale Chromosomenstörung in dieser Situation keinen Vorteil bringt. Im Gegenteil: in der Regel kommt es zu starker Verunsicherung, die in der Lage ist, die gesamte Schwangerschaft negativ zu beeinflussen.

Beispiel:

Eine 23-jährige Schwangere möchte ihr individuelles Risiko für eine fetale Chromosomen­störung wissen und unterzieht sich einem Ersttrimester-Screening. Hier ergibt sich nun das Risiko einer 37-Jährigen (ca. 1: 200). Dieses Risiko wird der 23-jährigen sehr hoch vorkommen verglichen mit ihrem altersbezogenen Risiko. Trotzdem bedeutet dieses Risiko, dass die Chance ein gesundes Kind zu bekommen 200 mal größer ist, als das Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen. Anders ausgedrückt: Von 200 37-jährigen Schwangeren bekommen 199 ein gesundes Kind und nur eine ein Down Syndrom-Kind. Falls die Schwangere weiß, dass sie bei Down Syndrom keine Konsequenz zöge, wird sie nun auch eher keine Fruchtwasseruntersuchung wünschen. Möglicherweise wird dieses erhöhte Risiko sie jedoch über die gesamte Schwangerschaft gedanklich begleiten; sie entscheidet sich deshalb für einen cffDNA-Test/NIPT (http://paulchwat.de/seiten/nipt.html) der ihr, wenn er negativ ausfällt, ihr ein hohes Maß an Beruhigung und Sicherheit für den Rest der Schwangerschaft verschafft.

SSW = Schwangerschaftswoche

(cffDNA = zellfreie fetale DNA)




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