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Schwerpunktpraxis für
Pränataldiagnostik
und Humangenetik
Mannheim

P 7, 4 (KurfürstenPassage)
68161 Mannheim

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Informationsblatt zur Durchführung der invasiven pränatalen Diagnostik

Durchführung der invasiven pränatalen Diagnostik
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Der Eingriff Fruchtwasserentnahme / Chorionzottenbiopsie / Fetalblutentnahme, der bei Ihnen zur Diskussion steht, bedarf Ihrer Einwilligung. Damit Sie sich entscheiden können, unterrichten wir Sie in diesem Informationsblatt und in einem Beratungsgespräch über die Durchführung und Bedeutung des Eingriffs und die etwaigen, damit verbundenen Risiken und Komplikationen.

Die Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) führen wir in der Regel ab der 16. v.SSW (vollendete Schwangerschaftswoche) durch. Es wird dabei unter Ultraschallsicht eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt und mit einer Spritze eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen (je nach Schwangerschaftswoche, zwischen 10 und 20 ml). Aus dem gewonnenen Material erfolgt i. d. Regel die cytogenetische Untersuchung, bei der die im Fruchtwasser schwimmenden, vom Fetus stammenden Zellen im Labor aufbereitet und auf Chromosomenstörungen hin untersucht werden (z. B. Trisomie 21 = Down- Syndrom u.a.) und die biochemische Untersuchung, bei der die Eiweißstoffe Alpha-Fetoprotein (AFP) und Acetyl-Cholinesterase (AChE) bestimmt werden und eine genauere Aussage über das Risiko für Neuralrohrverschlußstörung (offener Rücken) oder einen Bauchwanddefekt ermöglichen;
Das Ergebnis steht nach ca. zwei (bis drei) Wochen zur Verfügung. Ein erstes Schnellresultat kann nach 24–48 Std. mitgeteilt werden, wenn auf Wunsch zusätzlich ein Schnelltest (AnEu-PCR/FISH) durchgeführt wird. Mit dieser Methode können die häufigsten pränatalen Chromosomenanomalien an unkultivierten fetalen Zellen des Fruchtwassers diagnostiziert werden. Hierzu zählen die zahlenmäßigen Abweichungen der Chromosomen 21, 18 und 13 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y. Eine Zellzüchtung ist für diese Untersuchung nicht notwendig. Strukturelle Anomalien oder zahlenmäßige Abweichungen anderer Chromosomen können hierdurch nicht erfasst werden. Daher kann auf die klassische Chromosomenanalyse der gezüchteten kindlichen Zellen nicht verzichtet werden.
Bei entsprechender Vorgeschichte, existieren zusätzliche biochemische und molerkulargenetische Untersuchungen zur gezielten Suche nach einzelnen vererbten Krankheiten.

Die transabdominale Chorionzottenbiopsie, d.h. die Entnahme von Gewebe aus der entstehenden Plazenta, führen wir ab der 12. v.SSW durch. Der Eingriff geschieht in ähnlicher Weise wie die Fruchtwasserentnahme. Hier nicht in die Fruchthöhle, sondern in das Chorion (Mutterkuchen) eingegangen und so genanntes Zottenmaterial gewonnen. Auch hier wird i. d. Regel eine zytogenetische Untersuchung angeschlossen; das Ergebnis steht nach ca. zwei bis drei Wochen zur Verfügung, ein erstes Kurzzeit-Kulturergebnis kann meist schon nach 24 – 48 Std. mitgeteilt werden. Bei entsprechender Vorgeschichte, existieren auch hier zusätzliche biochemische und molekulargenetische Untersuchungen zur gezielten Suche nach vererbten Krankheiten. Eine AFP-Bestimmung im Fruchtwasser ist anlässlich dieser Untersuchung nicht möglich, daher empfehlen wir eine AFP-Bestimmung aus dem mütterlichen Blut in der v.16. SSW und eine genaue Ultraschalluntersuchung im Zeitraum zwischen der 20.-23. v.SSW.

Die Fetalblutentnahme (Nabelschnurpunktion) wird dann durchgeführt, wenn Fruchtwasser oder Chorionzotten zur Chromosomenbestimmung nicht zu gewinnen sind, oder wenn z.B. eine Diagnostik zur Feststellung einer Infektion des Feten erforderlich ist. Auch in den Situationen, in denen, aufgrund des fortgeschrittenen Schwangerschaftsalters, eine besonders schnelle und zuverlässige Chromosomenanalyse (zytogenetische Untersuchung) oder spezielle biochemische und molerkulargenetische Untersuchungen notwendig sind, ist die Fetalblutentnahme angezeigt.

Als Hauptrisiko vorgeburtlicher Eingriffe, wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder Fetalblutentnahme, ist die Auslösung einer Fehlgeburt anzusehen: das individuelle Fehlgeburts-Risiko der Patientin erhöht sich -je nach Erfahrung des Untersuchers sowie der anatomischen Situation- um ca. 0,1 - 0,2 %.

Zu den seltenen Komplikationen vorgeburtlicher Eingriffe zählen Infektionen, Blutungen, Austritt von Fruchtwasser aus der Scheide ("leakage"), oder Verletzungen mütterlicher Nachbarorgane. Unmittelbare Gefahren für das Kind, z. B. eine Verletzung durch die Nadel, sind Ausnahmen, da der Eingriff unter Ultraschallsicht durchgeführt wird. Zu den seltenen Problemen, die anschließend im Labor entstehen können, zählt man das Nichtgelingen der zytogenetischen Untersuchung (= Chromosomenbestimmung), z.B. wenn nicht genügend Zellmaterial gewonnen wurde oder die Zellkulturen kein Wachstum zeigen, oder die Anzüchtung mütterlicher, anstelle fetaler Zellen. Auch gibt es Fälle, wo sich ein kindlicher Chromosomenbefund ergibt, der es erforderlich macht, eine Chromosomenbestimmung aus dem Blut beider Eltern zum Vergleich durchzuführen.

Es können auch die Ergebnisse der zytogenetischen und/oder biochemischen Untersuchung, bei vorliegender genetischer Erkrankung in ganz seltenen Ausnahmefällen schwer interpretierbar sein oder auch vom tatsächlichen Befund beim Kind abweichen.

Bei Misslingen der Chromosomenbestimmung, oder bei unklaren Befunden, kann somit eine Wiederholungspunktion erforderlich werden. Wichtig ist auch noch, dass Sie sich vergegenwärtigen, dass natürlich der Befund eines normalen Chromosomensatzes oder eines normalen biochemischen Faktors nicht ausschließt, dass ihr Kind eine vorgeburtliche Fehlentwicklung durchmacht, oder an einer nicht vorhersehbaren genetischen oder nicht genetischen Krankheit leidet.

Rhesus-negative Schwangere erhalten i. d. R. unmittelbar nach der Punktion eine intramuskuläre Injektion mit Anti-D-Immunglobulin vom Menschen. Diese Injektion, die bei allen Rhesus-negativen Schwangeren auch in der v.28. SSW und nach der Geburt verabreicht wird, soll die Bildung von mütterlichen Antikörpern gegen einen Rhesus-positiven Fetus verhindern. Für die Gewinnung des Immunglobulins werden nach Angaben der Hersteller ausschließlich Plasmen kontrollierter Spender verwendet, bei denen weder Hepatitis noch HIV-Antikörper nachweisbar waren.

Nach dem vorgeburtlichen Eingriff sollten Sie einige Tage Anstrengungen vermeiden, die einen vorzeitigen Blasensprung begünstigen könnten. Falls Sie beruflich schwere körperliche Tätigkeiten ausüben müssen, sollten Sie eine Arbeitsunfähigkeit von einigen Tagen einplanen.

Anlässlich der Punktion wird auch eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Hier kann unter guten Ultraschallbedingungen bereits eine große Zahl schwerwiegender fetaler Fehlbildungen erkannt werden. Eine subtile Ultraschalluntersuchung, wie sie bei erhöhtem Ausgangsrisiko empfohlen wird, wird in der Regel jedoch erst in der ca. 20.-23. v.SSW durchgeführt.

Noch ein Hinweis: Die Harnblase soll während der Untersuchung gefüllt sein. Trinken Sie daher während der Wartezeit (Tee u. Wasser stehen zur Verfügung).
Entleeren Sie die Blase, falls notwendig, bitte nur zum Teil.

Dieser Aufklärungsbogen kann ein ausführliches Gespräch über den zur Diskussion stehenden Eingriff nicht ersetzen, er kann Ihnen lediglich die wichtigsten Informationen geben und Ihnen helfen Ihre Fragen zu strukturieren.

Praxisteam Drs. Paul Chwat Gast

PD 04/2016                                                                                    

 (v.SSW=vollendete Schwangerschaftswoche)

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