Transabdominale Chorionzottenbiopsie (CVS)
Die Chorionzottenbiopsie, d.h. die Gewebsentnahme aus der entstehenden Plazenta führen wir ab der 12. vollendeten SSW von transabdominal, d.h. durch die Bauchdecke, durch. Diese Untersuchung wird vor allen Dingen bei bekannter Überträgerschaft für eine genetische Erkrankung, bei balancierter Chromosomenstörung bei einem Elternteil und bei schon im ersten Trimenon erkennbaren fetalen Fehlbildungen wie auch bei verbreiterter fetaler Nackentransparenz durchgeführt.
Vorteil der Untersuchung ist, dass sie schon früh durchgeführt werden kann und somit das Ergebnis früh vorliegt.
Nachteil der Untersuchung im Rahmen der Chromosomenanalyse ist, dass in manchen Fällen ein chromosomales Mosaik gefunden wird, das heißt ein Nebeneinander von Zellen mit unauffälligem Chromosomensatz und Zellen mit pathologischem (krankhaftem bzw. auffälligem) Chromosomensatz. Falls ein solches Mosaik in nur einer Gewebekultur vorkommt, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass das Mosaik in der Kultur entstanden ist und nicht fetal ist.
Falls das Mosaik in mehreren Kulturen vorkommt, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass es den Fetus betrifft. In diesen Fällen ist dann, zur weiteren Klärung des Befundes, eine zusätzliche Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) notwendig.
Weiterer Nachteil der Untersuchung ist die Tatsache, dass sie nicht in allen Fällen möglich ist. Falls das Chorion an der Hinterwand tief liegt, kann es durch die Bauchdecke nicht erreicht werden und die Untersuchung ist somit nicht durchführbar.
Auch ist die Untersuchung etwas unangenehmer als die Amniozentese, da man, um das Gewebe zu gewinnen, eine etwas dickere Nadel braucht.
Nach CVS liegt ein erstes Ergebnis der Chromosomenanalyse nach Kurzzeitkultur nach 1-2 Tagen vor. Nach Kurzzeitkultur können numerische Störungen, d.h. Störungen der Anzahl der Chromosomen und grob strukturelle Chromosomenstörungen erfasst werden. Das Ergebnis nach Langzeitkultur liegt nach ca. zwei Wochen vor. Bei Auswertung nach Langzeitkultur werden auch kleinere strukturelle Anomalien erfasst.
(v.SSW = vollendete Schwangerschaftswoche)