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Schwerpunktpraxis für
Pränataldiagnostik
und Humangenetik
Mannheim

P 7, 4 (KurfürstenPassage)
68161 Mannheim

Tel.: 0621.16000
Fax: 0621.21151
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Amniozentese (AC)

Die Amniozentese (AC) oder Fruchtwasseruntersuchung führen wir in der Regel ab der vollendeten 16. SSW durch. Es handelt sich hierbei um die Standarduntersuchung zur pränatalen Chromosomenanalyse. Falls, bei Vorbelastung für eine genetische Erkrankung, die CVS nicht möglich ist, kann auch die molekulargenetische Untersuchung an Amniozyten erfolgen.

Die AC ist in der Regel immer durchführbar. Nur in seltenen Fällen muss der Eingriff wegen Darmgasüberlagerung bei z. Beispiel nach hinten gekippter Gebärmutter verschoben werden. Es werden mit einer sehr dünnen Nadel ca. 15-18 ml Fruchtwasser entnommen. Die hierin enthaltenen fetalen Zellen werden kultiviert, d.h. in Spezialmedien gezüchtet. An den so gewonnenen Zellen können die Chromosomen dargestellt und ausgewertet werden. So genannte Mosaike, das heißt ein Nebeneinander von Zellen mit unauffälligem Chromosomensatz und Zellen mit pathologischem (krankhaftem bzw. auffälligem) Chromosomensatz, werden hier wesentlich seltener als nach CVS gefunden.

Ein vorläufiges Ergebnis nach Schnelltest (AneuPCR oder FISH) kann, falls gewünscht, schon 1-2 Tage nach dem Eingriff vorliegen. Hiermit werden die numerischen Störungen, das heißt, jene Störungen, bei denen ein Chromosom zu viel oder zu wenig vorhanden ist, mit großer Sicherheit erfasst. Die Langzeitkultur wird in jedem Fall zusätzlich ausgewertet. Hier können dann auch strukturelle Anomalien erkannt werden.

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